Gotitas del saber para todos los miembros del grupo de expertos: Lee
(Este no es el artículo para la actividad de grupos de expertos, pero te puede ayudar a aclarar conceptos o proveerte un poco de más información)
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Beirne-Smith, M., Ittenbach, F. R., & Patton, R. J. (2002). Mental Retardation (Sixth Edition). Upper Saddle River, New Jersey Columbus, Ohio: Merrill Prentice Hall
Síndrome Down (Traducción libre)
p. 167
El Síndrome Down es la más conocida, más prevalerte, y más frecuentemente investigada condición biológica asociada con retardación mental e impedimento en el desarrollo. Para muchos, históricamente el concepto de retardación mental ha sido utilizado como sinónimo de Síndrome Down. Un estimado razonable establece que la prevalencia del síndrome es de 1 en 1000 nacimientos (Cate & Ball, 1999) y aproximadamente 5% - 6% de todas las personas son identificadas como mentalmente retardados.
Los estudios de este desorden han revelado tres causas cromosómicas separadas. La primera, y la más común es la trisomía 21. Esta se debe a la incapacidad de que un par de cromosomas (maternos/ paternos) se separen durante el momento de la concepción, dando como resultado el que un individuo tenga al final un total de 47 cromosomas. Esta anormalidad se ha encontrado históricamente con más frecuencia en niños que infantes que nacen de madres mayores de edad. Las investigaciones sugieren varias razones para esto.
Factores específicos que han sido considerados como posibles causas de la alteración cromosómica conocida como trisomía 21incluyen medicación y drogas; exposición a radiación, químicos, virus de hepatitis; y la posible incapacidad de la madre para abortar el feto de manera espontánea. Es importante destacar que aunque el riesgo estó relacionado a la edad de la madre, y aumenta aproximadamente 1 en 30 nacimientos a los 45 años de edad, la edad por si sola es un factor de correlación, y no la causa. Existe también la posibilidad del factor paterno sobre el materno; más que la posibilidad de edad de la madre. Se estima que de esta relación ocurren entre 20%-25% de los casos de trisomía 21 (Abroms & Bennet, 1980). Con el aumento de concienciación pública, acerca de la correlación entre la edad y el riesgo, muchas parejas mayores se realizan exámenes para el diagnósticos de la condición de Síndrome Down, y pueden llegar a considerar el aborto. Este hecho, además de la realidad de que los partos en personas sobre los 40 años de edad son relativamente raros, da como resultado que la mayoría de los nacimientos de niños con Síndrome Down ocurran en parejas más jóvenes.
El segundo de los factores causantes del síndrome es la traslocación, que se trasmite de manera hereditaria por los portadores. Aunque esta traslocación ocurre usualmente en los pares de cromosomas 13 y 15, el material adicional proviene del par 21 y forma, en un sentido una trisomía parcial. La tercera y más rara de las formas de la condición, el mosaico, es ocasionada por la división irregular, lo que ocasiona que las células formadas varíen en el número cromosómico (algunas 47 y otras 46).
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Fuente de información: http://geosalud.com/Cuidado%20de%20los%20Ni%F1os/sindromedown.htm
LAS VARIACIONES GENETICAS QUE PUEDEN CAUSAR SINDROME DE DOWN
Tres variaciones genéticas pueden causar síndrome de Down. En la mayoría de los casos aproximadamente 92% de las veces el síndrome de Down está causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las células del individuo. En esos casos el cromosoma extra se origina en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Por consiguiente, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fecundado, se hallan presentes tres cromosomas 21 en lugar de dos. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se repite en todas las células. Esta condición, en la que están presentes tres copias del cromosoma 21 en todas las células del individuo se denomina trisomía del cromosoma 21.
CROMOSOMA 21
En aproximadamente 2%-4% de los casos, el síndrome de Down se debe a trisomía de mosaico del cromosoma 21. Se trata de una situación similar a la trisomía simple del cromosoma 21, pero en este caso el cromosoma 21 extra se halla presente en algunas, pero no en todas, las células del individuo. Por ejemplo, el óvulo fecundado puede tener el número correcto de cromosomas, pero debido a un error de la división cromosómica al principio del desarrollo embriónico, algunas células adquieren un cromosoma 21 extra. De modo que un individuo con síndrome de Down por trisomía de mosaico del cromosoma 21 tendrá habitualmente 46 cromosomas en algunas células, pero tendrá 47 cromosomas (incluido un cromosoma 21 extra) en otras. En esta situación, la gama de problemas físicos puede variar, según la proporción de células portadoras del cromosoma 21 adicional.
En la trisomía del cromosoma 21 y la trisomía de mosaico del cromosoma 21, el síndrome de Down se presenta porque algunas o todas las células tienen 47 cromosomas, incluidos tres cromosomas 21. Sin embargo, aproximadamente 3%-4% de los individuos con síndrome de Down tienen células que contienen 46 cromosomas, pero aún tienen las características relacionadas con este síndrome. ¿Cómo puede ser? En esos casos material de un cromosoma 21 se adhiere o trasloca a otro cromosoma, antes o en el momento de la concepción. En situaciones así, las células de los individuos con síndrome de Down tienen dos cromosomas 21 normales, pero también tienen material adicional del cromosoma 21 en el cromosoma traslocado. Por lo tanto, hay aún demasiado material del cromosoma 21, lo que da lugar a las características relacionadas con el síndrome de Down. En situaciones como estas se dice que el individuo con síndrome de Down tiene trisomía por traslocación del cromosoma 21.
Presencia del síndrome de Down
En el caso de un hijo con síndrome de Down debido a trisomía por traslocación del cromosoma 21, puede haber mayor probabilidad de síndrome de Down en futuros embarazos. Esto se debe a que puede darse que uno de los dos padres sea un portador balanceado de la traslocación. La traslocación se produce cuando una porción del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, generalmente el número 14, durante la división celular. Si el esperma u óvulo resultante recibe un cromosoma 14 (u otro cromosoma) con un fragmento de cromosoma 21 adherido y retiene el cromosoma 21 que perdió un segmento por traslocación, entonces las células reproductoras contienen la cantidad normal o balanceada de cromosoma 21. Si bien no exhibirá características relacionadas con el síndrome de Down, el individuo desarrollado a partir de este óvulo fecundado será portador del síndrome de Down. Cabe señalar que podrá buscarse asesoramiento genético para encontrar el origen de la traslocación.
