Síndrome Down (Traducción libre)
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El Síndrome Down es la más conocida, más prevalerte, y más frecuentemente investigada condición biológica asociada con retardación mental e impedimento en el desarrollo. Para muchos, históricamente el concepto de retardación mental ha sido utilizado como sinónimo de Síndrome Down. Un estimado razonable establece que la prevalencia del síndrome es de 1 en 1000 nacimientos (Cate & Ball, 1999) y aproximadamente 5% - 6% de todas las personas son identificadas como mentalmente retardados.

Los estudios de este desorden han revelado tres causas cromosómicas separadas. La primera, y la más común es la trisomía 21. Esta se debe a la incapacidad de que un par de cromosomas (maternos/ paternos) se separen durante el momento de la concepción, dando como resultado el que un individuo tenga al final un total de 47 cromosomas. Esta anormalidad se ha encontrado históricamente con más frecuencia en niños que infantes que nacen de madres mayores de edad. Las investigaciones sugieren varias razones para esto.

Factores específicos que han sido considerados como posibles causas de la alteración cromosómica conocida como trisomía 21incluyen medicación y drogas; exposición a radiación, químicos, virus de hepatitis; y la posible incapacidad de la madre para abortar el feto de manera espontánea. Es importante destacar que aunque el riesgo estó relacionado a la edad de la madre, y aumenta aproximadamente 1 en 30 nacimientos a los 45 años de edad, la edad por si sola es un factor de correlación, y no la causa. Existe también la posibilidad del factor paterno sobre el materno; más que la posibilidad de edad de la madre. Se estima que de esta relación ocurren entre 20%-25% de los casos de trisomía 21 (Abroms & Bennet, 1980). Con el aumento de concienciación pública, acerca de la correlación entre la edad y el riesgo, muchas parejas mayores se realizan exámenes para el diagnósticos de la condición de Síndrome Down, y pueden llegar a considerar el aborto. Este hecho, además de la realidad de que los partos en personas sobre los 40 años de edad son relativamente raros, da como resultado que la mayoría de los nacimientos de niños con Síndrome Down ocurran en parejas más jóvenes.

El segundo de los factores causantes del síndrome es la traslocación, que se trasmite de manera hereditaria por los portadores. Aunque esta traslocación ocurre usualmente en los pares de cromosomas 13 y 15, el material adicional proviene del par 21 y forma, en un sentido una trisomía parcial. La tercera y más rara de las formas de la condición, el mosaico, es ocasionada por la división irregular, lo que ocasiona que las células formadas varíen en el número cromosómico (algunas 47 y otras 46).

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Fuente de información: http://geosalud.com/Cuidado%20de%20los%20Ni%F1os/sindromedown.htm
LAS VARIACIONES GENETICAS QUE PUEDEN CAUSAR SINDROME DE DOWN
Tres variaciones genéticas pueden causar síndrome de Down. En la mayoría de los casos aproximadamente 92% de las veces el síndrome de Down está causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las células del individuo. En esos casos el cromosoma extra se origina en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Por consiguiente, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fecundado, se hallan presentes tres cromosomas 21 en lugar de dos. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se repite en todas las células. Esta condición, en la que están presentes tres copias del cromosoma 21 en todas las células del individuo se denomina trisomía del cromosoma 21.
CROMOSOMA 21

En aproximadamente 2%-4% de los casos, el síndrome de Down se debe a trisomía de mosaico del cromosoma 21. Se trata de una situación similar a la trisomía simple del cromosoma 21, pero en este caso el cromosoma 21 extra se halla presente en algunas, pero no en todas, las células del individuo. Por ejemplo, el óvulo fecundado puede tener el número correcto de cromosomas, pero debido a un error de la división cromosómica al principio del desarrollo embriónico, algunas células adquieren un cromosoma 21 extra. De modo que un individuo con síndrome de Down por trisomía de mosaico del cromosoma 21 tendrá habitualmente 46 cromosomas en algunas células, pero tendrá 47 cromosomas (incluido un cromosoma 21 extra) en otras. En esta situación, la gama de problemas físicos puede variar, según la proporción de células portadoras del cromosoma 21 adicional.
En la trisomía del cromosoma 21 y la trisomía de mosaico del cromosoma 21, el síndrome de Down se presenta porque algunas o todas las células tienen 47 cromosomas, incluidos tres cromosomas 21. Sin embargo, aproximadamente 3%-4% de los individuos con síndrome de Down tienen células que contienen 46 cromosomas, pero aún tienen las características relacionadas con este síndrome. ¿Cómo puede ser? En esos casos material de un cromosoma 21 se adhiere o trasloca a otro cromosoma, antes o en el momento de la concepción. En situaciones así, las células de los individuos con síndrome de Down tienen dos cromosomas 21 normales, pero también tienen material adicional del cromosoma 21 en el cromosoma traslocado. Por lo tanto, hay aún demasiado material del cromosoma 21, lo que da lugar a las características relacionadas con el síndrome de Down. En situaciones como estas se dice que el individuo con síndrome de Down tiene trisomía por traslocación del cromosoma 21.

Presencia del síndrome de Down

En el caso de un hijo con síndrome de Down debido a trisomía por traslocación del cromosoma 21, puede haber mayor probabilidad de síndrome de Down en futuros embarazos. Esto se debe a que puede darse que uno de los dos padres sea un portador balanceado de la traslocación. La traslocación se produce cuando una porción del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, generalmente el número 14, durante la división celular. Si el esperma u óvulo resultante recibe un cromosoma 14 (u otro cromosoma) con un fragmento de cromosoma 21 adherido y retiene el cromosoma 21 que perdió un segmento por traslocación, entonces las células reproductoras contienen la cantidad normal o balanceada de cromosoma 21. Si bien no exhibirá características relacionadas con el síndrome de Down, el individuo desarrollado a partir de este óvulo fecundado será portador del síndrome de Down. Cabe señalar que podrá buscarse asesoramiento genético para encontrar el origen de la traslocación.

¿Qué son las trisomías?

El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". Esta trisomía también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Una vez más, estos términos significan simplemente que existen tres copias y no el par habitual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños. Según el Instituto Nacional de Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), existen aproximadamente 350.000 individuos que padecen este síndrome en Estados Unidos. La expectativa de vida entre los adultos con síndrome de Down es de alrededor de 55 años, aunque el promedio de vida varía.
El "síndrome de Down" recibe su nombre del Dr. Langdon Down, el primer médico en describir el conjunto de descubrimientos en 1866, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa del síndrome (la presencia de un cromosoma 21 adicional).

¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

Normalmente, al comienzo de la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre tienen el número habitual de cromosomas, es decir, 46. Luego, se produce una división celular en la cual estos 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales, y el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé recibe un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad del padre y la otra mitad de la madre.
En ocasiones, se produce un error durante la división de los 46 cromosomas y el óvulo o el espermatozoide conserva las dos copias del cromosoma 21, en lugar de una. Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé recibirá tres copias del cromosoma 21, y es esto lo que se denomina "trisomía 21" o síndrome de Down. Las características del síndrome de Down se originan porque cada célula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21.
El noventa y cinco por ciento de los casos de síndrome de Down se produce por la Trisomía 21. Sin embargo, a veces el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma del óvulo o el espermatozoide y esto puede derivar en el denominado síndrome de Down por "translocación" (entre el 3 y el 4 por ciento de los casos). Éste es el único tipo de síndrome de Down que puede heredarse. Algunos padres tienen un reordenamiento que no afecta su salud denominado translocación balanceada, en el cual el cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Esporádicamente, cuando se produce un error en la división celular después de la fecundación (entre el 1 y el 2 por ciento de los casos), puede presentarse un tipo de síndrome de Down denominado síndrome de Down con alteración cromosómica en "mosaico". Estas personas poseen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.

¿Cuál es el aspecto físico de un niño con síndrome de Down?

Un niño con síndrome de Down puede tener los ojos inclinados hacia arriba y las orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua parezca grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos también cortos. En lugar de presentar tres "líneas" en la palma de la mano, el niño afectado con este síndrome generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto que padece este trastorno es de baja estatura y sus articulaciones son inusualmente laxas. Se debe tener en cuenta que la mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunos de estos rasgos, pero no todos.
¿Qué clase de problemas presentan generalmente los niños con síndrome de Down?
• Alrededor del 40 al 50 por ciento de los niños con síndrome de Down padecen defectos cardíacos. Algunos de estos defectos no son graves y se los puede tratar con medicamentos, mientras que otros deben repararse mediante una cirugía. Todos los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico (médico que se especializa en cardiopatías de niños), quien deberá realizarles un ecocardiograma (procedimiento que evalúa la estructura y el funcionamiento del corazón por medio de ondas sonoras que se registran en un sensor electrónico que, a su vez, produce una imagen en movimiento del corazón y las válvulas cardíacas) durante los dos primeros meses de vida para ser capaz de detectar y tratar cualquier clase de cardiopatía.
• Alrededor del 10 por ciento de los niños con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que deben repararse mediante una cirugía.
• Más del 50 por ciento presenta alguna deficiencia visual o auditiva. Entre los problemas visuales más comunes se incluyen la bizquera, la miopía o hipermetropía y las cataratas. Sin embargo, la mayoría de estos problemas pueden mejorarse mediante cirugía, anteojos u otros tratamientos. Debe consultarse a un oftalmólogo pediátrico (médico especializado en el cuidado completo de los ojos, que examina, diagnostica y define el tratamiento para los diversos trastornos oculares) durante el primer año de vida del bebé.
• Los niños con síndrome de Down pueden padecer pérdida de la audición debido a la presencia de líquido en el oído medio, a un defecto nervioso o a ambos. Todos los niños con este síndrome deben someterse a exámenes de la visión y la audición regularmente de manera que cualquier problema pueda ser tratado antes de que dificulte el desarrollo del lenguaje y otras habilidades.
• Los niños con síndrome de Down corren un riesgo mayor de padecer leucemia y problemas de tiroides. También suelen contraer resfríos, bronquitis y neumonía muy frecuentemente. Debido a esto, los niños que padecen este síndrome deben recibir atención médica y vacunaciones infantiles con regularidad. El Congreso Nacional de Síndrome de Down (National Down Syndrome Congress) publica una "Lista de Verificación de Medicina Preventiva" (Preventative Medicine Checklist) en la que se encuentran los exámenes médicos que se recomiendan para las diferentes edades.

¿Cuán serio es el retardo mental que se presenta con el síndrome de Down?

El grado de retardo mental que se presenta con el síndrome de Down varía considerablemente y oscila entre leve, moderado y grave. Sin embargo, el tipo de retardo mental más común es el que se encuentra entre leve y moderado. Además, las investigaciones sugieren que, con una intervención adecuada, menos del 10 por ciento padecerá retardo mental grave. No obstante, es imposible predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de los rasgos físicos.

¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down?

Los niños con síndrome de Down generalmente pueden llevar a cabo la mayoría de las actividades que realiza cualquier niño, como por ejemplo, caminar, hablar, vestirse y aprender a usar el baño; sin embargo, a menudo comienzan a hacerlo más tarde que los demás niños. Es imposible predecir la edad exacta a la que se alcanzarán estos logros en el desarrollo. No obstante, los programas de intervención temprana, que comienzan en la infancia, pueden ayudar a estos niños a alcanzar su potencial individual.

¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?

Sí. Existen programas especiales que comienzan en los años de la educación preescolar para ayudar a que los niños que padecen este síndrome desarrollen sus habilidades al máximo. Además de beneficiarse con una intervención temprana y una educación especial, muchos niños pueden, hasta cierto punto, integrarse en un aula común de clase. La perspectiva para estos niños es mucho más alentadora que en el pasado. Muchos aprenderán a leer y escribir y participarán de diferentes actividades infantiles, ya sea en la escuela como en sus comunidades. Si bien existen programas especiales de trabajo diseñados para adultos con síndrome de Down, muchas personas con el trastorno pueden tener trabajos comunes. En la actualidad, una cantidad cada vez mayor de adultos con síndrome de Down vive de manera semi-independiente en casas de grupos comunitarios, donde cuidan de sí mismos, participan de las tareas domésticas, establecen vínculos de amistad, comparten actividades recreativas y trabajan en su comunidad.

¿Pueden las personas con síndrome de Down casarse?

Algunas personas con síndrome de Down se casan. Aunque ha habido raras excepciones, los hombres que padecen este síndrome no pueden engendrar hijos. Durante una gestación, la mujer con síndrome de Down tiene una posibilidad del 50 por ciento de concebir un niño con el mismo trastorno, pero muchos embarazos se pierden por abortos espontáneos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

Debido a que el síndrome de Down posee un conjunto tan particular de características, a menudo los médicos pueden detectarlo en un bebé mediante un simple examen físico. Para confirmar los hallazgos de este examen, se puede tomar una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia de un cromosoma 21 adicional. Esta información es importante a la hora de determinar el riesgo en futuras gestaciones. (Debe tenerse en cuenta que el síndrome de Down por translocación y el síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico tienen riesgos de recurrencia diferentes.)
Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, pueden diagnosticarse frecuentemente antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de que exista síndrome de Down, pero no tiene una precisión del 100 por ciento. Esto se debe a que muchos bebés con este síndrome presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome. Un análisis cromosómico, en cambio, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.

¿Cuáles son los riesgos respecto a la edad materna para el síndrome de Down?

Edad materna Riesgo en el nacimiento
de 15 a 24 años 1 de cada 1300
25 a 29 años 1 de cada 1100
35 años 1 de cada 350
40 años 1 de cada 100
45 años (o mayor) 1 de cada 25

¿Cuál es el riesgo de que los padres de un niño con síndrome de Down tengan otro bebé con el mismo síndrome?

En general, para las mujeres menores de 40, luego de haber tenido un bebé con síndrome de Down, la probabilidad de tener otro bebé con el mismo síndrome es del 1 por ciento. También se sabe que esta probabilidad se incrementa con la edad de la madre. Después de los 40 años, una madre estaría en riesgo simplemente basándose en su edad en el momento del parto. Es importante saber que aproximadamente el 75 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años. Esto se debe a que estas mujeres tienen más bebés que las mujeres mayores de 35. El médico puede derivar a los padres a un genetista o a un asesor genético, quien puede explicarles los resultados de los exámenes cromosómicos en detalle, así como los riesgos de recurrencia en otro embarazo y los exámenes disponibles para el diagnóstico de problemas cromosómicos antes del nacimiento del bebé.

¿Puede el síndrome de Down curarse o prevenirse?

No existe cura para el síndrome de Down y se desconoce cómo prevenir el error cromosómico que lo provoca. Hasta este momento, no hay evidencia científica que demuestre que un padre puede haber hecho algo para causar o prevenir el nacimiento de su bebé con síndrome de Down. Sin embargo, una investigación reciente sugiere que algunas mujeres que tuvieron un hijo con este síndrome presentaban una anomalía en la manera en que sus organismos metabolizaban (procesaban) el ácido fólico vitamina B. De confirmarse, este hallazgo podría ser incluso otra razón por la que todas las mujeres que pueden quedar embarazadas deberían tomar una multivitamina diaria con 400 microgramos de ácido fólico (el cual se ha demostrado que reduce el riesgo de algunos defectos congénitos del cerebro y la médula espinal).
Algunos afirman que suministrar diferentes vitaminas en altas dosis a los niños con síndrome de Down mejora su rendimiento y reduce el retardo mental. No obstante, hasta la fecha, no se han realizado investigaciones médicas para comprobar la eficacia de esta alternativa. Es importante que las familias que por primera vez se enfrentan a este síndrome, hablen con su médico, con otras familias y con el Congreso Nacional de Síndrome de Down para saber qué esperar y para obtener información que pueda resultarles útil al criar un niño con este síndrome.

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo acerca del síndrome de Down?

La entidad March of Dimes está investigando las causas de los errores en la división cromosómica, con la esperanza de que algún día se pueda prevenir el síndrome de Down y otros defectos congénitos provocados por anomalías en la cantidad o la estructura de los cromosomas. Existen también otros investigadores cuya tarea es intentar mejorar la perspectiva para los niños con síndrome de Down. Un ejemplo es el desarrollo de mejores programas de intervención en el lenguaje que contribuyen a que estos niños se comuniquen más fácilmente.
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Tomado de:

http://www.healthsystem.virginia.edu/UVAHealth/peds_hrnewborn_sp/downs.cfm